Qu’est-ce que le syndrome de Pura ?

Le syndrome de Pura est une maladie génétique très nouvelle et rare qui n'a été identifiée qu'en 2014 et qui est causée par une erreur dans le gène pura ou par l'absence d'une copie du gène.

Le gène Pura est situé sur le bras long du chromosome 5 (5q31.2) et est responsable du codage de la protéine Pur-alpha. Ce gène joue un rôle important notamment dans le développement cérébral postnatal.

Le syndrome de Pura se caractérise par un retard de croissance, des troubles d'apprentissage, des problèmes respiratoires, des convulsions et un faible tonus musculaire (hypotonie). Autres symptômes observés :

• visage myopathique (les muscles du visage sont faibles et ils ont du mal à ouvrir les paupières et à pincer les lèvres)
• troubles visuels (strabisme, hypermétropie, nystagmus)
• délai de première étape (28 mois à 7 ans)
• troubles du mouvement, hypermobilité (mouvements excessifs et involontaires des articulations)
• problèmes orthopédiques tels que luxation de la hanche et scoliose
• mouvements répétitifs de la main
• épilepsie (50%)
• Troubles endocriniens tels que la carence en vitamine D
• hoquet excessif
• troubles de la déglutition et de l'alimentation
• bave excessive
• reflux
• constipation

Le diagnostic définitif est posé par un examen génétique moléculaire dans les cas suspectés cliniquement et phénotypiquement.

Le traitement du syndrome de Pura est déterminé spécifiquement pour chaque individu. Un soutien thérapeutique physique pour le mouvement et la marche, un traitement médicamenteux avec un suivi neurologique en cas d'épilepsie ou de convulsions, un soutien éducatif spécial pour le retard d'élocution et mental et une approche multidisciplinaire pour d'autres problèmes existants sont importants.

Il a été observé que même les patients présentant une faiblesse musculaire sévère peuvent commencer à marcher après l’âge de 5 ans.

Une sonde de gastrostomie peut devoir être placée chez les patients qui ont des difficultés à avaler en raison d'une faiblesse musculaire.

Il n’existe pas suffisamment d’études sur le développement des dents et de la mâchoire. Après un examen détaillé de la santé bucco-dentaire, un traitement et des recommandations peuvent être formulés pour l’individu.

Il ne faut pas oublier que les personnes qui utilisent des médicaments contre l’épilepsie peuvent souffrir de problèmes de gencives et d’une hypertrophie des gencives. L'usure et l'érosion des dents peuvent survenir en raison du reflux. Bien qu'il n'y ait pas suffisamment d'études, des raisons telles que l'utilisation de médicaments contre l'épilepsie, le sous-développement des muscles de la mâchoire et du visage et le reflux peuvent provoquer des serrements et des grincements de dents.

Il est nécessaire et important que le parent ou la personne responsable effectue un nettoyage dentaire et des soins bucco-dentaires deux fois par jour avec un dentifrice fluoré, même si le patient est incapable de cracher. Le dentiste doit déterminer comment les soins bucco-dentaires doivent être prodigués spécifiquement à la personne, en fonction de ses capacités cognitives et de sa coordination physique, et lui expliquer en détail et/ou au parent ou à la personne responsable, et guider l'utilisation et une sélection de dentifrice, de brosse à dents, de fil dentaire et de bain de bouche devrait l'être.

Des contrôles dentaires réguliers au moins deux fois par an sont importants pour détecter rapidement les problèmes et maintenir la situation actuelle.

*www.purasyndrome.org

Pediatric Dentist Cansu Uzun Önalan