Qu’est-ce que le syndrome de Pura ?

Le syndrome de Pura est une maladie génétique rare, récemment décrite en 2014, causée par un défaut du gène pura ou une déficience d’une copie du gène.

Le gène pura est situé sur le bras long du chromosome 5 (5q31.2) et est responsable du codage de la protéine Pur-alpha. Ce gène joue un rôle particulièrement important dans le développement postnatal du cerveau.

Le syndrome de Pura se caractérise par un retard de croissance, des difficultés d’apprentissage, des problèmes respiratoires, des crises d’épilepsie et un faible tonus musculaire (hypotonie). Autres symptômes observés

• myopathie faciale (les muscles du visage sont faibles et il est difficile d’ouvrir les paupières et de soulever les lèvres)
• troubles visuels (strabisme, hypermétropie, nystagmus)
• retard de la première étape (28 mois-7 ans)
• troubles du mouvement, hypermobilité (mouvements excessifs et involontaires des articulations)
• problèmes orthopédiques tels que luxation de la hanche, scoliose
• mouvements répétitifs des mains
• épilepsie (50 %)
• troubles endocriniens tels que la carence en vitamine D
• hoquet excessif
• troubles de la déglutition et de l’alimentation
• flux de salive excessif
• reflux
• constipation
• Le diagnostic définitif est établi par analyse génétique moléculaire en cas de suspicion clinique et phénotypique.

Le traitement du syndrome de Pura est déterminé spécifiquement pour chaque individu. Il est important d’avoir recours à la kinésithérapie pour faciliter les mouvements et la marche, à des médicaments et à un suivi neurologique en cas d’épilepsie ou de crises d’épilepsie, à une éducation spécialisée en cas de retard de langage et de retard mental, ainsi qu’à une approche multidisciplinaire en cas d’autres problèmes.

Il a été observé que même les patients souffrant d’une grave faiblesse musculaire peuvent commencer à marcher après l’âge de 5 ans.

Les patients ayant des difficultés de déglutition dues à une faiblesse musculaire peuvent nécessiter la mise en place d’une sonde de gastrostomie.

Il n’y a pas assez d’études sur le développement des dents et des mâchoires. Un traitement individualisé et des recommandations peuvent être formulés après un examen détaillé de la santé bucco-dentaire.

Il ne faut pas oublier que les problèmes gingivaux et l’élargissement de la gencive peuvent être observés chez les personnes qui consomment des médicaments contre l’épilepsie. L’usure et l’érosion des dents peuvent être observées en raison du reflux. Bien qu’il n’y ait pas suffisamment d’études, les médicaments épileptiques, le sous-développement des muscles de la mâchoire et du visage et le reflux peuvent provoquer des serrements et des grincements de dents.

Il est nécessaire et important que le parent ou la personne responsable effectue un nettoyage dentaire et des soins bucco-dentaires avec un dentifrice fluoré deux fois par jour, même si le patient est incapable de cracher. Le dentiste doit déterminer comment les soins bucco-dentaires doivent être effectués d’une manière spécifique à la personne en fonction de ses capacités cognitives et de sa coordination physique, et doit l’expliquer en détail à cette personne et/ou au parent ou à la personne responsable, et doit guider l’utilisation et le choix du dentifrice, de la brosse à dents, du fil dentaire et du bain de bouche.

Des examens dentaires réguliers, au moins deux fois par an, sont importants pour la détection précoce des problèmes et le maintien de la situation actuelle.